Stickler Sendromu
Stickler Sendromu (STL), konjenital olarak ortaya çıkan ve çocuğun farklı gelişim alanlarını etkileyen otozomal dominant kalıtımlı bir bağ doku bozukluğudur. STL’de bireyin iskeletsel, oküler, işitsel ve kraniyofasial sistemlerinde anormallikler gözlenir. Düzleşmiş nasal köprü, maksiller hipoplazi, yarık damak, dental anomaliler bunlardan bazılarıdır.
Stickler Sendromu’nun karakteristik yüz özellikleri bulunmaktadır. Düzleşmiş bir yüz profiline eşlik eden basık ve yukarı kalkık bir burun, görünür burun delikleri ve mikrognati bu karakteristik yüz özelliklerindendir. Bebeklik ve çocukluk döneminde kolayca fark edilen bu düzleşmiş yüz profili yaşla beraber daha az belirgin hale gelir.
STL’nin otozomal dominant kalıtılan üç çeşidi vardır. Bunlar STL1, STL2 ve STL3’tür. Sendromun resesif halinde kalıtılan STL4 ve STL5 olarak iki çeşidi daha vardır ancak bu STL çeşitleri oldukça nadir görülür. Sendromun türleri, farklı genlerin mutasyona uğramasıyla ortaya çıkmaktadır. Etkilenen genlerin farklılıklarına göre STL tiplerinde bazı bulgular farklılık gösterebilir. Örneğin; STL1 ve STL2’de COL2A1 ve COL11A1 gen mutasyonları sebebiyle oküler anormallikler bulunurken STL3 tipinde COL11A2 gen mutasyonu sonucunda herhangi bir oküler anomaliye rastlanmamaktadır.
İşitme kaybı, bu sendromun ayırt edici özelliklerinden biridir ancak etkilenen gen mutasyonuna göre işitme kaybının tipi ve derecesi değişim gösterebilmektedir. Diğer bir ayırt edici özellik ise iskelet yapılarında meydana gelen skolyoz, hipermobil eklem, epifiz kayması, kemik erimesi gibi iskelet anormallikleridir.
DKT’ler açısından Stickler Sendromu’nu ele alacak olursak, DKT’ler için dikkate alınması gereken en önemli bulgulardan birisi ise yarık damaktır. Sendromlu bireylerin yaklaşık dörtte birinde yarık damak, dörtte üçünde submuköz yarık ya da bifid uvula öyküsü bulunmaktadır. Yukarıda anlatılan karakteristik yüz yapılarını oluşturan düzleşmiş burun, mikrognatia ve yarık damak gibi orofasiyal anormallikler STL’li çocukların solunum, beslenme ve dil-konuşma gelişimlerini olumsuz yönde etkilemektedir. Konuşma gelişimi, yapılan damak ameliyatının yanı sıra her bireye özgü olan damak anatomisi, yarığın tipi ve büyüklüğü ile maksillar kemikteki ve farengeal kaslardaki yetersizliklerden de etkilenmektedir. Yarık damağa bağlı konuşma sorunları, yapılan cerrahi müdahaleyle ameliyattan sonra kademeli olarak terapilerle geliştirilebilir ancak damaktaki yapısal problemlerin yol açtığı işitme kayıplarının, dil ve konuşma gelişimine etkilerinin STL’li çocuklar için risk faktörü olduğu unutulmamalıdır.
Stickler Sendromu’nun tanılama sürecinde ise gen testleri uygulanarak bireyin klinik bulgularına göre mutasyona uğrayan gen tespit edilebilmektedir ancak STL için özel olarak oluşturulmuş standardize edilmiş bir değerlendirme aracı bulunmamaktadır. Tanılanan bireylerde ise bireyin ihtiyaçlarına özgü tedaviler uygulanmaktadır. Kraniyofasiyal anormallikler için plastik cerrah, KBB uzmanı, ortodontist, dil ve konuşma terapistleri işbirliği içerisinde müdahale etmelidir. Yarık damağı olan STL’li bebeklerin en iyi konuşma çıktısına sahip olabilmesi için 9-12 aylık iken yarık damak ameliyatı olması gerektiği göz ardı edilmemelidir.
Dil ve Konuşma Terapistleri; damak yarığı, bifid uvula veya submuköz yarığa bağlı dil ve konuşma güçlüğü ile kliniğe gelen danışanlarında STL şüphesi olduğunda; orofasiyel özelliklerini, oküler, işitsel ve iskeletsel anormalliklerinin olup olmadığını değerlendirip ihtiyaç olması halinde gerekli uzmanlara tanılama için yönlendirme yapması gerekmektedir.
Kaynak
Işıldar, A. (2021). Stickler Sendromu’na genel bakış: Bir derleme çalışması. Dil, Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 4(2), 243-260
