Spinal Musküler Atrofi I Dil - Konuşma Terapisine Yansımaları
Spinal Musküler Atrofi Nedir?
Spinal musküler atrofi (SMA); beyin sapı ve spinal kordda motor nöron dejenerasyonu ile seyreden dejeneratif, genetik bir hastalıktır. SMA’ya farklı kas hastalıklarını bir koleksiyonu demek yanlış olmaz. SMA'nın motor nöron hastalığı olması yanı sıra sistemik tutulum yapan bir hastalık olduğunu bildiren klinik ve hayvan çalışmaları artmaktadır.
SMA, emekleme, yürüme, baş ve boyun kontrolü, yutkunma gibi aktivitelerde kullanılan istemli kasları etkileyen bir motor nöron hastalığıdır. Kaslar zayıflarken zihin etkilenmeden kalır. Genellikle güçsüzlük önce omuz ve bacak kaslarında hissedilir. Zayıflık zamanla şiddetlenir.
En şiddetli form, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip I'dir. Bu tipin teşhisi genellikle 6 aylıktan önce yapılır. Hatta bazı anneler, hamileliğin son aylarında bebeklerinin rahimde daha az hareket ettiğini fark ederler, bu bir sebep olabilir. Tip I olan bir bebek genellikle çok “sarkıktır” ve asla başını kaldıramaz veya yaşamın ilk aylarında beklenen normal motor becerilerini gerçekleştiremez. Asla desteksiz oturamazlar. 1 yaşından önce yutma, beslenme ve oral sekresyonun ele alınması etkilenir. Dil atrofi ve fasikülasyon gösterebilir. Uzuvlarda ve gövdelerde zayıflık ve hipotoniye sonunda interkostal kas zayıflığı eşlik eder. Bebekler, göğüs duvarı çökmesi ve abdominal çıkıntıyla birlikte çan şeklinde bir gövde özelliği gösterir. Erken morbidite ve mortalite en yaygın olarak pulmoner komplikasyonlarla ilişkilidir.
SMA tip II'ye sahip bebekler erken bebeklik döneminde daha az şiddetli semptomlara sahiptir ancak zamanla şiddetlenebilir. Bu çocuklada motor gecikmeler görülür. Bazıları bağımsız oturmayı öğrenirken bazıları oturmak için yardıma ihtiyaç duyar. Tanımlayıcı özellik, desteksiz bir oturma pozisyonunu sürdürme becerisidir. Tip II'ye sahip bazı çocuklar uzun bacak destekleri ile ayakta durabilir ancak bağımsız olarak yürüyemezler. Yutma güçlüğü, bazı çocuklarda zayıf kilo alımına neden olabilir. İnterkostal kaslar zayıftır ve nefes alma problemleri görülebilir. Öksürmekte ve trakeal sekresyonu temizlemekte güçlük çekerler.
SMA tip III, hastalığın en az şiddetli şeklidir. Nadiren, SMA yetişkinlikte başlayabilir. Bu genellikle hastalığın daha hafif bir şeklidir. Ailede spinal musküler atrofi öyküsü, tüm bozukluk türleri için bir risk faktörüdür. Bu tip aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil spinal musküler atrofi olarak da adlandırılır. Bu hastalar daha geç başlangıç yaşına sahiptir. Hepsi bağımsız yürüyüşe ulaşır. Bazı hastalar çocuklukta yürüme yeteneğini kaybeder, bazıları ise ergenliğe veya yetişkinliğe kadar yürümeye devam eder. Diğer semptomlar arasında sık, giderek artan şiddetli solunum yolu enfeksiyonları, nazal konuşma ve kötüleşen duruş yer alır.
SMA tip IV, güçsüzlüğün başlangıcı genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında olur. Motor bozukluk, solunum veya gastrointestinal problemler olmaksızın hafiftir.
İstatistik olarak bakıldığında, doğan her 6000 bebekten yaklaşık 1'i etkilenir ve yaklaşık 40 kişiden 1'i genetik taşıyıcıdır.
SMA'lı kişiler, solunum yollarını yutma, konuşma ve temizleme konusunda çeşitli derecelerde zorluklar yaşarlar. Bu zorluklar, dilin ve submental kas grubunun hareketini ve kas kuvvetini etkileyen alt motor nöron anormallikleriyle ilgili olduğu düşünülür.
SMA tip 1, 2 ve 3'e sahip daha büyük çocuklar ve ergenlerin sözlü biliş testlerinde ortalamadan daha iyi performans gösterdiği görülmüştür. Bundan dolayı SMA'daki konuşma bozukluğu, dil işlemeyi etkileyebilecek bilişsel eksikliklere bağlı olmadığı görülür.
SMA hastaları ventile edilmiş olsun ya da olmasın, konuşma terapistleri verilen durum ve bağlamda iletişim yeteneklerini geliştirmek için onlarla birlikte çalışır. İletişim cihazlarının kullanılmasının SMA tip 1 çocuklarda dil gelişimini iyileştirdiği gösterilmiştir ve konuşma anlaşılmaz olduğunda, daha yüksek teknolojili cihazlar yardımcı olabilir. Örneğin artırıcı ve alternatif iletişim, konuşmanın yerini alabilir. Spesifik bağlamdan bağımsız olarak, konuşma terapistleri, iletişim yeteneklerini optimize etmelerini sağlamak için SMA'lılarla birlikte çalışır. Multidisipliner birçok çalışma, SMA hastalarının çoğunda gelişme kaydetmiştir ama bu öldürücü hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. SMA ile ilgili çalışmalar devam etmektedir. (1)
Dil ve Konuşma Terapisi ve SMA
Dil ve konuşma terapistleri, insan iletişiminin, yutma zorluklarının ve dil bozukluklarının terapisinde görev alır. Konuşma, yutma ve hava yolunun temizlenmesi için aynı kasların kullanıldığı göz önünde alındığında, dil ve konuşma terapistlerinin rolü zayıf kasların ve bu kasları kontrol eden beyin bölgelerine yönelik işlevin yerine getirilmesini sağlamaktır. Diğer kas bozukluklarında olduğu gibi konuşma terapistleri, terapiyi her spinal müsküler atrofi (SMA) hastasının bireysel ihtiyaçlarına göre uyarlamak için çalışan multidisipliner ekibin önemli bir bileşenidir. (2)
Dil ve konuşma terapisti, aşağıdaki becerileri ve terapi hedeflerini değerlendirir:
· Yutma bozukluklarının değerlendirilmesi ve terapisi,
· Oral motor becerilerin değerlendirilmesi,
· Yiyeceklerin kıvamının ayarlanması (kalınlaştırıcılar, doku değişiklikleri, meme başı / şişe değişiklikleri, konumlandırma),
· Beslenme sorunları ve disfaji yaygındır ancak bu sorunların altında yatan mekanizmalar iyi tanımlanmamıştır. Disfaji, dilin kas gücünü ve etkinliğini etkileyen nörolojik bir disfonksiyondan (beyin sapındaki kraniyal sinirlerden kaynaklanan alt motor nöron problemleri) kaynaklanmaktadır.
· Aspirasyon pnömonilerini önlemek için öğünler sırasında uygun bir duruş ve yemeklerden sonra su içme tavsiyesi önerilir. Daha iyi solunum desteği (inhalasyon / ekshalasyon egzersizleri) ve artikülasyon netliği için stratejiler sıklıkla ele alınır. Tip II veya III olan bir çocuk, bu hedeflere ulaşmada, hastalığın ciddiyeti nedeniyle Tip I olan bir çocuktan daha büyük başarıya sahip olacaktır.
· Çene, dil ve dudak güçlendirmeye yönelik oral-motor egzersizler, çocuk iyi bir aday ise ele alınabilir. SMA'lı yetişkinler, konuşma tanıma yazılımı gibi yardımcı teknolojilerin kullanımından büyük ölçüde yararlanır. Bu cihazlar, çok sınırlı hareket kabiliyetine sahip kişilerin bilgisayarı okumak, yazmak, iletişim kurmak, video oyunları oynamak ve çevresel denetimlere erişmek için kullanmasına olanak tanır.
· Dil becerilerini yani kelime dağarcığını geliştirme ve anlama becerilerini geliştirme.
· Nefes desteği Dil ve Konuşma Terapistinin değerlendirme ve destek alanlarındandır. (1)
SMA'lı kişiler, yutma, konuşma ve hava yollarını temizleme konusunda değişen derecelerde zorluklar yaşarlar. Bu zorluklar, dilin ve submental kas grubunun hareketini ve kas kuvvetini etkileyen alt motor nöronların anormallikleri ile ilgili olma eğilimindedir. Daha da önemlisi, SMA'daki konuşma bozukluğu, dil işlemeyi etkileyebilecek bilişsel eksikliklerden kaynaklanmıyor gibi görünmektedir. Diğer kas rahatsızlıkları olan bazılarının aksine, SMA'lı çocuklar hafızayla ilgili engeller göstermezler ve akıcılık ve sözdizimini anlama dahil olmak üzere normal sözel becerilere sahiptirlerSMA tip 1, 2 ve 3'e sahip daha büyük çocukların ve ergenlerin aslında sözlü biliş testlerinde ortalamadan daha iyi performans gösterdiği gösterilmiştir.
SMA tip 1 hastaları, ses ve konuşma problemlerini birincil olarak gösterirler. SMA'da konuşmaya ilişkin araştırmaların çoğu, bu nedenle, SMA tip 1'deki konuşmaya odaklanmaktadır. Bu hastalarda, solunum desteği müdahalelerine duyulan ihtiyaç nedeniyle konuşma güçlükleri genellikle karmaşık hale gelir. SMA tip 1 hastaları, trakeostomi veya noninvaziv solunum desteği yardımıyla iki yaşından sonra yaşayabilir. Dil ve konuşma terapisti, SMA hastaları ile bağlamda iletişim yeteneklerini geliştirmek için onlarla birlikte çalışır. İletişim cihazlarının kullanılmasının SMA tip 1 çocuklarda, dil gelişimini iyileştirdiği ve konuşmanın anlaşılmadığı durumlarda daha yüksek teknolojili cihazların yardımcı olabileceği gösterilmiştir. Örneğin, alternatif destekleyici iletişim sistemleri konuşmanın yerini alabilir. Spesifik bağlamdan bağımsız olarak, konuşma terapistleri, iletişim yeteneklerini optimize etmelerini sağlamak için SMA'lı kişilerle birlikte çalışır. (2)
Spinal Musküler Atrofili Hastalarda Konuşma Terapisi ve Beslenme Sorunu
Rehabilitasyonun dikkate alınması gereken diğer yönleri, yaşam boyu iletişim ve yutma alanlarını içerir. Bu dil ve konuşma terapistlerinin (DKT) beslenme uzmanlarının katılımını gerektirir. DKT'ler genellikle serebral palsi, kraniyofasiyal anomali, dil bozukluğu, kekemelik ve ses teli felci olan hastaları değerlendirir ve terapi uygular. Bununla birlikte, DKT'ler hastaya SMA konusunda danışmanlık ve yardımcı olabilir ve gelecekteki iletişim ve yutma adaptasyonları için ağ planını destekleyebilir.
SMA'lı hastalar bulbar disfonksiyonu nedeniyle beslenme ve yutma sorunları ile başvurabilirler. Klinik olarak, anahtar semptomlar arasında;
· Yemek zamanlarının uzaması,
· Oral beslenme ile yorgunluk,
· Yutma sırasında veya sonrasında boğulma veya öksürük ve
· Tekrarlayan pnömoni yer alır.
Beslenme güçlüğünün nedenleri preoral, oral ve yutma evrelerine ayrılabilir. Preoral fazda, hastalar, mandibular hareket açıklığının azalması ve kendi kendine yemek için ağzına yiyecek almanın zorluğu nedeniyle sınırlı ağız açıklığı ile başvurabilirler.
Oral fazda, zayıf ısırma kuvveti ve çiğneme kaslarının artan yorgunluğunu sergilerler. Yutma evresindeki hastalarda kötü baş kontrolü, yetersiz yutma evresi ve hava yolu kapanması ile yutkunma koordinasyonu zayıf olabilir.
Beslenme ve yutmanın değerlendirilmesi şunları içerir:
· Beslenme değerlendirmesi,
· Yemek zamanı gözlemi,
· Konumlandırma ile ağız yapıları muayenesi ve
· Beslenmede baş kontrolü.
Videofloroskopik yutma çalışmaları, terapi stratejilerinin değerlendirilmesinde yardımcı olabilir. Terapi, aspirasyon riskini azaltmayı ve besleme etkinliğini optimize etmeyi amaçlamalıdır. Beslenme uzmanları, gıda tutarlılığının değiştirilmesini savunabilirken ergosterapistler ve/veya fizyoterapistler, oturma pozisyonunu sağlamak ve kendi kendine beslenme yeteneğini geliştirmek için ortez-protez uzmanlarıyla birlikte çalışabilirler.
Yetersiz beslenme ve kötü beslenme, solunum kas zayıflığına ve bağışıklık sisteminin bozulmasına katkıda bulunabilir. Kalori içeriği, yağ, protein, karbonhidratlar, vitaminler ve mineraller dahil olmak üzere dengeli bir diyet oluşturan çeşitli faktörler, hastaların sağlık bakım ihtiyaçlarını dikkate alır. Sağlıklı bir diyetin diğer faydaları arasında yaşam kalitesi, kas fonksiyonu ve kemik sağlığındaki gelişmeler yer alır. Mevcut kılavuzlar ayrıca, SMA kliniklerinde her takip ziyaretinde eğitimli bir diyetisyen tarafından beslenmenin denetlenmesini vurgulamaktadır.
SMA'da yeterli beslenmeyi sağlamanın önündeki engeller arasında
· Yiyecekleri ağza götürmede güçlükler,
· Yutma güçlükleri ve yiyeceklerde boğulma sayılabilir.
· SMA hastalarının yüzde otuz altısı yutma sorunları yaşar. Yutma bozuklukları için
· Çene germe,
· Eforla yutkunma,
· Süper supraglottik yutma,
· Baş eğme ve
· Oromotor egzersizler gibi basit telafi edici stratejiler yardımcı olabilir.
Kötü beslenme veya boğulma riskleri, nazogastrik tüpler veya perkütan gastrostomi veya enterostomi tüpleri için endikasyon olabilir. Karın rahatsızlığı, kabızlık ve reflü, diyet manipülasyonu veya farmakoterapi gerektirebilir. Düşük günlük lif ve sıvı alımı kabızlığı kötüleştirebilir. Karın kaslarının nefes almasına bağlı olan SMA Tip 1'li bazı çocuklar, bağırsak hareketlerini yapmaya çalışırken PO2'de bir düşüş veya nefes alma güçlüğü yaşayabilir. Bu nedenle, tam tahıllı tahıllar ve ekmekler gibi yüksek lifli diyetlerin ve elma, havuç, kereviz ve portakal gibi meyve ve sebzelerin uygulanması tavsiye edilir. Bunlar yumuşak pişirilebilir ve smoothie, dövülmüş (patates) veya sallama şeklinde karıştırılabilir. Günlük lif ihtiyacı kişinin yaşına 5 eklenerek hesaplanır (örn. 4 yaşındaki bir hasta her gün 9 gr life ihtiyaç duyacaktır). Kabızlık devam ederse, hastanın kas gücüne bağlı olarak polietilen glikol, laktuloz ve magnezyum sütü gibi laksatifler önerilebilir. (3)
Kaynakça:
1- https://www.smartspeechtherapy.com/spotlight-on-syndromes-an-slps-perspective-on-spinal-muscle-atrophy/
2- https://hcp.smanewstoday.com/speech-therapy-in-spinal-muscular-atrophy/
3- Foead, A. I., Yeo, W. W. Y., Vishnumukkala, T., & Larvin, M. (2019). Rehabilitation in spinal muscular atrophy. The Journal of the International Society of Physical and Rehabilitation Medicine, 2(1), 62.
