Spinal Musküler Atrofi- Dil - Konuşma Terapisine Yansımaları
Spinal musküler atrofi (SMA); beyin sapı ve spinal kordda motor nöron dejenerasyonu ile seyreden dejeneratif, genetik bir hastalıktır. SMA'nın motor nöron hastalığı olması yanı sıra sistemik tutulum yapan bir hastalık olduğunu bildiren klinik ve hayvan çalışmaları artmaktadır.
SMA, emekleme, yürüme, baş ve boyun kontrolü, yutkunma gibi aktivitelerde kullanılan istemli kasları etkileyen bir motor nöron hastalığıdır. Kaslar zayıflarken zihin etkilenmeden kalır. Genellikle güçsüzlük önce omuz ve bacak kaslarında hissedilir. Zayıflık zamanla şiddetlenir.
En şiddetli form, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip I'dir. Bu tipin teşhisi genellikle 6 aylıktan önce, genellikle çok daha erken yapılır. Hatta bazı anneler, hamileliğin son aylarında bebeklerinin rahimde daha az hareket ettiğini fark ederler, bu bir sebep olabilir. Tip I olan bir bebek genellikle çok “sarkıktır” ve asla başını kaldıramaz veya yaşamın ilk aylarında beklenen normal motor becerilerini gerçekleştiremez. Asla desteksiz oturamazlar. 1 yaşından önce yutma, beslenme ve oral sekresyonun ele alınması etkilenir. Dil atrofi ve fasikülasyon gösterebilir. Uzuvlarda ve gövdelerde zayıflık ve hipotoniye sonunda interkostal kas zayıflığı eşlik eder. Bebekler, göğüs duvarı çökmesi ve abdominal çıkıntıyla birlikte çan şeklinde bir gövde özelliği gösterir. Erken morbidite ve mortalite en yaygın olarak pulmoner komplikasyonlarla ilişkilidir.
SMA tip II'ye sahip bebekler erken bebeklik döneminde daha az şiddetli semptomlara sahiptir, ancak zamanla şiddetlenebilir. Bu çocuklada motor gecikmeler görülür. Bazıları bağımsız oturmayı öğrenirken, bazıları oturmak için yardıma ihtiyaç duyar. Tanımlayıcı özellik, desteksiz bir oturma pozisyonunu sürdürme becerisidir. Tip II'ye sahip bazı çocuklar uzun bacak destekleri ile ayakta durabilir ancak bağımsız olarak yürüyemezler. Yutma güçlüğü, bazı çocuklarda zayıf kilo alımına neden olabilir. İnterkostal kaslar zayıftır ve nefes alma problemleri görülebilir. Öksürmekte ve trakeal sekresyonu temizlemekte güçlük çekerler.
SMA tip III, hastalığın en az şiddetli şeklidir. Nadiren, SMA yetişkinlikte başlayabilir. Bu genellikle hastalığın daha hafif bir şeklidir. Ailede spinal musküler atrofi öyküsü, tüm bozukluk türleri için bir risk faktörüdür. Bu tip aynı zamanda Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil spinal musküler atrofi olarak da adlandırılır. Bu hastalar daha geç başlangıç yaşına sahiptir. Hepsi bağımsız yürüyüşe ulaşır. Bazı hastalar çocuklukta yürüme yeteneğini kaybeder, bazıları ise ergenliğe veya yetişkinliğe kadar yürümeye devam eder. Diğer semptomlar arasında sık, giderek artan şiddetli solunum yolu enfeksiyonları, nazal konuşma ve kötüleşen duruş yer alır.
SMA tip IV, güçsüzlüğün başlangıcı genellikle yaşamın ikinci veya üçüncü on yılında olur. Motor bozukluk, solunum veya gastrointestinal problemler olmaksızın hafiftir.
İSTATİSTİK
Ülkemizde her 6000 doğumda bir görülen bu hastalık sağlıklı fakat taşıyıcı olan anne babaların çocuklarında görülür. Ebeveynler taşıyıcı olduklarının farkında olmadan sağlıklı bir şekilde hayatlarını sürdürürken genlerinde bulunan bu bozukluk çocuğa geçtiğinde SMA ortaya çıkabilir. Yaklaşık 40 kişiden 1'i genetik taşıyıcıdır.
SMA AÇISINDAN DİL VE KONUŞMA
Amerikan Konuşma-Dil-İşitme Derneği'ne göre, konuşma terapistleri insan iletişimini, yutma güçlüklerini ve üst solunum sindirim işlevindeki bozuklukları iyileştirmek için çalışırlar. Kasların konuşma, yutma ve hava yolunu temizleme için kullanıldığı göz önüne alındığında, Konuşma Terapistleri, bu kaslardaki zayıflıkları veya beynin bu kasları kontrol etmesini belirlemek ve hastaların ilgili işlevleri iyileştirmek için kasları kontrol etmelerine yardımcı olmaktır. Diğer kas bozukluklarında olduğu gibi, konuşma terapistleri multidisipliner ekibin önemli bir bileşenidir. Tedaviyi her spinal musküler atrofi (SMA) hastasının bireysel ihtiyaçlarına göre uyarlamak için çalışmak Dil ve Konuşma Terapistlerinin görevidir. Konuşma terapistinin çalışmalarının çoğu, SMA'lıların etkili bir şekilde iletişim kurmasına yardımcı olmaya odaklanmıştır.
SMA'lı kişiler, solunum yollarını yutma, konuşma ve temizleme konusunda çeşitli derecelerde zorluklar yaşarlar.Bu zorluklar, dilin ve submental kas grubunun hareketini ve kas kuvvetini etkileyen alt motor nöron anormallikleriyle ilgili olduğu düşünülür.
SMA tip 1, 2 ve 3'e sahip daha büyük çocuklar ve ergenlerin sözlü biliş testlerinde ortalamadan daha iyi performans gösterdiği görülmüştür. Bundan dolayı SMA'daki konuşma bozukluğu, dil işlemeyi etkileyebilecek bilişsel eksikliklere bağlı olmadığı görülür.
Konuşma terapisti, önce aşağıdaki becerileri ve tedavi hedeflerini değerlendirir:
Yutma çalışması,
Oral motor becerilerin değerlendirilmesi,
Yiyeceklerin değiştirilmesi (kalınlaştırıcılar, doku değişiklikleri, meme başı / şişe değişiklikleri, konumlandırma).
Beslenme sorunları ve disfaji yaygındır, ancak bu sorunların altında yatan mekanizmalar iyi tanımlanmamıştır. Disfaji, dilin kas gücünü ve etkinliğini etkileyen nörolojik bir disfonksiyondan (beyin sapındaki kraniyal sinirlerden kaynaklanan alt motor nöron problemleri) kaynaklanmaktadır.
Aspirasyon pnömonilerini önlemek için öğünler sırasında uygun bir duruş ve yemeklerden sonra su içme tavsiyesi önerilir. Daha iyi solunum desteği (inhalasyon / ekshalasyon egzersizleri) ve artikülasyon netliği için stratejiler sıklıkla ele alınır. Tip II veya III olan bir çocuk, bu hedeflere ulaşmada, hastalığın ciddiyeti nedeniyle Tip I olan bir çocuktan daha büyük başarıya sahip olacaktır.
Çene, dil ve dudak güçlendirmeye yönelik oral-motor egzersizler, çocuk iyi bir aday ise ele alınabilir. SMA'lı yetişkinler, konuşma tanıma yazılımı gibi yardımcı teknolojilerin kullanımından büyük ölçüde yararlanır. Bu cihazlar, çok sınırlı hareket kabiliyetine sahip kişilerin bilgisayarı okumak, yazmak, iletişim kurmak, video oyunları oynamak ve çevresel denetimlere erişmek için kullanmasına olanak tanır.
Dil becerilerini, yani kelime dağarcığını geliştirme ve anlama becerilerini geliştirme.
Nefes desteği ve konuşma netliği Dil ve Konuşma Terapistinin değerlendirme ve destek alanlarındandır.
SMA hastaları ventile edilmiş olsun ya da olmasın, konuşma terapistleri verilen durum ve bağlamda iletişim yeteneklerini geliştirmek için onlarla birlikte çalışır. İletişim cihazlarının kullanılmasının SMA tip 1 çocuklarda dil gelişimini iyileştirdiği gösterilmiştir ve konuşma anlaşılmaz olduğunda, daha yüksek teknolojili cihazlar yardımcı olabilir. Örneğin artırıcı ve alternatif iletişim, konuşmanın yerini alabilir.20 Spesifik bağlamdan bağımsız olarak, konuşma terapistleri, iletişim yeteneklerini optimize etmelerini sağlamak için SMA'lılarla birlikte çalışır.
Multidisipliner birçok çalışma, SMA hastalarının çoğunda gelişme kaydetmiştir ama bu öldürücü hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulunamamıştır. SMA ile ilgili çalışmalar devam etmektedir.
Teşekkürler,
Kaynakça:
- https://www.turkiyeklinikleri.com/article/tr-spinal-muskuler-atrofi-hastalarinda-otonomik-disfonksiyon-bulgulari-82400.html
- https://www.researchgate.net/profile/Hueseyin_Per/publication/303531371_Clinical_Characteristics_of_Cases_with_Spinal_Muscular_Atrophy/links/5c18b13aa6fdcc494ffca86c/Clinical-Characteristics-of-Cases-with-Spinal-Muscular-Atrophy.pdf
- https://www.smartspeechtherapy.com/spotlight-on-syndromes-an-slps-perspective-on-spinal-muscle-atrophy/
- https://hcp.smanewstoday.com/speech-therapy-in-spinal-muscular-atrophy/
Bu gönderiyi paylaş:
