Prader Willi Sendromu ve Dil - Konuşma Özellikleri

  • ✍️ Hazırlayan: Yağmur Kabukçu
    ⏰ Okuma Süresi: 7 DK
  • 2023-08-15 10:33:13
  • Sendromlar

Prader Willi Sendromu (PWS); vakaları dağınık, tesadüfi, genellikle nadir olarak görülen, çoğu organ sistemini etkileyen ve karmaşık bir genetik bozukluktur. 1956 yılında Prader Willi ve arkadaşları tarafından ortak fenotip belirtileri gösteren bireyler kaydedilmiştir. 1981 yılında ise Ledbetter ve arkadaşları tarafından bu hastalığın 15. kromozomlardan birinin uzun kolundaki ara delesyona bağlı olduğu görülmüştür. Daha sonra yapılan araştırmalar ise babadan gelen 15. kromozomunun tamamının kaybı, iki maternal homolog kaybı ve 15q11-q13 üzerinde babadan katılan genlerin yokluğunun Prader Willi Sendromuna sebep olduğu anlaşılmıştır. (1) 

 Hekimler tarafından tedavi açısından zorlu bir sendrom olarak açıklanmıştır. Prevelansı 1:10.000-1:30.000' dir, her iki cinsiyette de eşit olarak rastlanır, her ırkta görülür ancak Kafkas ırkında (2-3) daha yaygın görülen bir sendromdur. Prader Willi sendromlu bir bebek doğduğu an anormalilik fark edilse bile tanı konması hep gecikmiştir. (4-5-6) 

Prade Willi Sendromunun 3 ana başlık altında toplanan belirleyici kriterleri vardır. 

1. Majör Kriterler:  

  • Neonatal ve infantil dönemde görülen emme güçlüğü ile karakterize santral hipotani. 
  • İnfantil dönemde görülen beslenme problemleri 
  • 1-12 yaş arası hızlı ve fazla kilo alımı 
  • Dolikosefali: Kafanın genişliğine oranla daha uzun olması 
  • Badem göz 
  • İnce üst dudak 
  • Aşağı dönük ağız 
  • Hiperfaji: Tokluk hissi eksikliği) 

2. Minör Kriterler: 

  • Zayıf ağlama 
  • İnfantil dönemde görülen azalmış fetal hareketler 
  • Öfke nöbetleri 
  • İnatçılık 
  • Obsesif Kompulsif Bozukluklar 
  • İnatçılık 
  • Uyku bozukluğu 
  • Uyku apnesi 
  • Hipopigmentasyon 
  • Küçük el ve ayak 
  • Göz anormalileri 
  • Dil ve konuşma bozuklukları 
  • Ağız köşelerinde kabuklanmayla beraber kalın viskoz tükürük 

3. Destekleyici Kriterler: 

  • Yüksek acı eşiği 
  • Azalmış kusma refleksi 
  • İnfantil dönemde vücut sıcaklığında dengesizlik 
  • Omurga problemleri (Skolyoz gibi) 
  • Erken adrenarş 
  • Osteoporoz                   

Yenidoğan bireyde PWS’ nin erken teşhisi ile beraber büyüme hormonundan destek alınır. Verilen büyüme hormonu ile bireylerin boyu, el ve ayak büyüklükleri normal yetişkin boylarına erişebilir. Büyüme hormonu aynı zamanda düşük yağ kütlesi oranının oluşmasında yardımcı olur ve PWS’ li bireyi hiperfajiden dolayı meydana gelebilecek obezite riskinden korur. Kas fonksiyonlarının artmasını sağlar. Aynı zamanda tedavinin bebeklik döneminde başlanması yüz görünümünün ve vücut formasyonunun normalleşmesine olanak sunar. Büyüme hormonu tedavisi bebeklik döneminde başlandığı zaman zihinsel ve motor gelişimin arttığı görülür. (6) Büyüme hormonu tedavisi dil ve konuşma gelişimini de iyileştirmiştir (7).  

Prader Willi sendromunun ayırıcı özelliklerinden biri de dil, konuşma ve ses becerilerinin eksikliğidir. Ağız yapısı farklılıkları, anormal tükürük, hipotoni, zayıf fonolojik beceriler ve bilişsel faktörler PWS’ li bireylerin zayıf dil, konuşma ve ses becerilerinin olma nedenlerine örnek gösterilebilir. Prader Willi sendromu olan bireylerde dil ve konuşma gelişimi sendromu olmayan bir bireyin entelektüel düzeylerine göre oldukça alttadır. PWS olan bireylerin konuşma özellikleri; zayıf konuşma ve ses gelişimi, azalmış oral motor beceriler ve dil eksiklikleridir. Aynı zamanda konuşmada net olmayan artikülasyon, hipernazalite, düz tonlama kalıpları, anormal perde, sert bir ses kalitesi gözlemlenir aynı zamanda prozodi ve konuşmanın melodisi de bozulabilir. Dil sorunları olarak ise kelime dağarcığının azlığı, gramer sorunları, morfoloji, anlatı becerileri ve pragmatik eksiklikler yer alır. (8)  

PWS’ li bireylerde 

  • Ağızda dar damak kemeri, dar overjet ve mikrognati ile dişte çürüme ve tükürük yoğunluğu sebebi azalmış artikülasyon becerilerini etkiler. 
  • Gırtlakta endokrin varyasyonları nedeniyle büyüme sesin perdesini etkiler. 
  • Hipotoni; zayıf velofaringeal harekete, gırtlak kaslarının gerilmesine ve artikülatörlerin yavaş hareketine sebep olur. Bu sebepler de sırasıyla hipernazalite/hiponazaliteye, ses perdesi-kalite varyasyolarına ve keskin olmayan artikülasyon ve yavaş konuşma tarzına sebep olur. 
  • Zeka geriliği gecikmiş alıcı-ifade edici dil problemlerine yol açar. 
  • Sıralama problemleri, zayıf anlatım becerilerini doğurur. 
  • Öfke nöbetleri, inatçılık, depresyon, kompulsif davranışlar gibi davranış sorunları zayıf pragmatik becerilere ebep olurlar. (9) 

PWS’ li bireylerde her şeyde olduğu gibi dil ve konuşma terapisinde de erken müdahale büyük bir önem taşımaktadır. PWS’ li bireylerde dil, konuşma ve ses bozukluklarına ek olarak kasların hipotonisinden dolayı yutma bozukluğu da olabileceği için dil ve konuşma terapistleri beslenme güçlükleri gibi sorunları da ele alabilir. (10) 

  1. Ledbetter, D. H., Riccardi, V. M., Airhart, S. D., Strobel, R. J., Keenan, B. S., & Crawford, J. D. Deletions of chromosome 15 as a cause of the prader-willi syndrome. N Engl J Med. 1981; 304 (6): 325-329. 
  2.  Bittel, D. C., Kibiryeva, N., & Butler, M. G. Expression of 4 genes between chromosome 15 breakpoints 1 and 2 and behavioral outcomes in prader-willi syndrome. Pediatrics. 2006; 118 (4): e1276-1283. 
  3. Tuysuz, B., Kartal, N., Erener-Ercan, T., Guclu-Geyik, F., Vural, M., Perk, Y., . . . Erginel- Unaltuna, N. Prevalence of prader-willi syndrome among infants with hypotonia. J Pediatr. 2014; 164 (5): 1064-1067. 
  4. Cassidy, S. B., Schwartz, S., Miller, J. L., & Driscoll, D. J. (2012). Prader-Willi syndrome. Genetics in Medicine, 14, 10–26. 
    Cioni, G., Bos, A. F., Einspieler, C., Ferrari, F., Martijn, A., Paolicelli, P. B., et al. (2000). Early neurological signs in preterm infants with unilateral intraparenchymal echodensity. Neuropediatrics, 31, 240–251.
  5.  Cassidy, S. B. (1984). Prader-Willi syndrome. Current problems in pediatrics, 14(1), 5-55. 
  6. Bahşi, P. (2019). Prader-Willi Sendromu bulgularını taşıyan normal karyotipe sahip olgularda metilasyon ve Uniparental Dizomi (UPD) profillerinin araştırılması. 
  7. Myers, S. E., Whitman, B. Y., Carrel, A. L., Moerchen, V., Bekx, M. T., & Allen, D. B. (2007). Two years of growth hormone therapy in young children with Prader–Will syndrome: Physical and neurodevelopmental benefits. American Journal of Medical Genetics Part A, 143A, 443–448.  
  8. Lewis, B. A., Freebairn, L., Heeger, S., & Cassidy, S. B. (2002). Speech and language skills of individuals with Prader-Willi syndrome. American Journal of Speech-Language Pathology, 11, 285-294. 
  9. Lewis, B. A. (2006). Speech and language disorders associated with Prader-Willi syndrome. In Management of Prader-Willi Syndrome (pp. 272-283). New York, NY- Springer New York. (Tablo) 
  10. Duis, J., van Wattum, P. J., Scheimann, A., Salehi, P., Brokamp, E., Fairbrother, L., ... & Miller, J. L. (2019). A multidisciplinary approach to the clinical management of Prader–Willi syndrome. Molecular genetics & genomic medicine, 7(3), e514.