OTİZM SPEKTRUM BOZUKLUĞU
Otizm Spektrum Bozukluğu (OSB), gelişimin erken dönemlerinde ortaya çıkan, sosyal etkileşim ve iletişimde kalıcı bozukluklar ve sınırlı tekrarlayıcı davranışlarla karakterize olan nörogelişimsel bir bozukluktur. 1
Amerikan Psikiyatri Birliği tarafından hazırlanan DSM-5 temel başvuru kılavuzuna göre, OSB tanısı için kullanılan iki ana ölçüt bulunmaktadır. Bu ölçütlerden ilki sosyal etkileşim/ iletişim problemleri ikincisi ise sınırlı ve yineleyici ilgi, davranış ve etkinliklerdir.
Otizm terimi 1910 yılında ilk kez İsviçreli psikiyatrist Bleuler tarafından kullanılmıştır. Bleuler, otizm terimini dış dünyadan kendini tamamiyle soyutlamış bir birey için kullanmıştır. İlerleyen yıllarda ise Kanner isimli bilim insanı1943 yılında yayımladığı makalede insanlara karşı belirgin şekilde ilgisiz olan 11 tane çocuğun klinik gözlemini paylaşmıştır. Gözlemlediği bu çocuklarda bariz şekilde alışılmadık olan davranış özellikleri, değişikliğe direnç ve dil işlevlerinde bozukluk gözlemlediğini belirtilmiştir. Kanner makalesinde “Otizm” terimini “Aşırı yalnızlık” anlamında kullanmıştır.
Otizmdeki Beyin Bulguları
Günümüzde otizm ile ilgili çalışmalar hız kesmeden devam etmektedir. Bilim insanları otizmli çocukların beyin yapılarını nörogörüntüleme çalışmalarıyla incelemeye devam etmektedir. Bu incelemeler sonucunda otizmli çocukların beyin hacimlerinin büyük olduğu sıklıkla karşılaşılan bir bulgu olmuştur. Otistik çocukların doğumda baş çevreleri normal sınırlar içerisindeyken 1 yaşına doğru baş çevrelerinin ve beyin hacimlerinin %10 oranında tipik gelişim gösteren bebeklerden daha büyük olduğu bulunmuştur. Bu bulguların sonradan gelişen frontal korteks gibi yüksek işlevlerle ilgili bölgelerdeki gelişim bozukluğuna işaret edebileceği düşünülmektedir. Bebeklik döneminden sonra baş çevresindeki bu hızlı büyüme gittikçe yavaşlamakta hatta normal gelişim gösteren çocukların baş çevresi büyüme hızının altına düşmektedir. 2
Artan beyin hacmine karşın beyin metabolizmasında değişik sonuçlar elde edilmiştir. 3-4 yaşlarında toplam beyin hacminde artış bulgusu olan otistik çocuklarda yapılan MRS çalışmalarında hacim artışına karşın serebral kortekste N-asetil aspartat (NAA), kreatin ve miyoinositol düzeyleri düşük saptanmıştır. Artmış hacme karşın, çoğunlukla nöron gövdeleri ve aksonlarda bulunan bu metabolitlerin azalması çelişkili görünse de, nöronlardan çok glial hücreler, dendrit ve sinapsların toplam beyin hacmini arttırması, aksodendritik budanma, programlanmış hücre ölümü, ve nöroinflamasyon gibi farklı mekanizmalarla açıklanmaya çalışılmıştır. Beynin farklı lobları karşılaştırıldığında hacim artışı sırasıyla en çok frontal, temporal ve parietal loblarda dikkat çekmiştir. En yüksek hacim artışının saptandığı frontal lobu detaylı olarak inceleyen çalışmalarda ise özellikle dorsolateral prefrontal korteks ve ön singulat korteksinde içinde bulunduğu medyal frontal kortekste hacim artışı saptanmıştır. OSB’de genel olarak, uzun mesafeli kortikal ve subkortikal bağlantılarda azalma ve bunu gidermek amacıyla kısa mesafeli ağlarda artmış bağlantıların olduğu ileri sürülmektedir.3
Risk Faktörleri
Otizm spektrum bozukluğunun nedeni tam olarak bilinmese de bazı risk faktörleri olduğu bilinilmektedir. Örneğin; OSB semptomları genetik veya kromozomal rahatsızlığı olan hastalarda (Down Sendromu, Frajil X, Tuberoskleroz) daha sık ortaya çıkma eğilimindedir.4
Hamile annelerin, özellikle bir ve ikinci trimesterde viral veya bakteriyel enfeksiyonlara maruz kalmasının, çocuklarında OSB de dâhil olmak üzere, nöropsikiyatrik hastalık riskini arttırdığına dair kanıtlar sunulmaktadır. 5
Gebelikte özellikle ilk trimesterde psikotrop ilaçlara maruz kalmak (valproat, antidepresanlar) OSB için bir risk faktörü olarak kabul edilmiştir. Ebeveynde psikiyatrik bozukluk öyküsü, özellikle şizofreni ve afektif bozukluk öyküsü, OSB için artmış risk ile ilişkilendirilmiştir. Anne veya babanın yaşı da OSB için risk faktörleri arasında yer almaktadır.6
Klinik Görünüm
Otizimli çocukların dış görünüşleri yaşıtı olan diğer tipik gelişim gösteren çocuklardan pek de farklı değildir. Boy ve kilo anlamında herhangi bir sorun görülmeyebilir ancak otizmli çocuklar sosyal etkileşim anlamında yaşıtlarına göre farklılık gösterir. Sosyal etkileşme, sınırlı ilgi alanları, iletişim bozukluğu, takıntılı olma veya tekrarlayıcı davranışlar gösterme gibi farklılıklar görülür.
OSB’nin erken dönem belirtilerine bakıldığında altı ayı geçmesine rağmen bebeklerin sosyal gülümsemelerinin olmadığı, 12 ayı geçmesine rağmen agulama, babıldama gibi söz öncesi iletişim evrelerinin görülmediği ve bu evrelerde gecikme yaşadıkları bilinmektedir.
İletişim kurmak için göz kontağı oldukça önemlidir ancak OSB’li çocuklarda iletişim partnerleri ile göz kontağı kurma konusunda sorun yaşamaktadırlar. Konuyla ilgili yapılan çalışmalarda göz kontağı kurmaktan kaçınma eğiliminde oldukları ve göz izlemede sınırlılık gösterdikleri belirtilmiştir. OSB olan çocuklarda tipik gelişim gösteren akranlarına oranla iletişim partnerlerinin gözlerini incelemek için daha az zaman harcadıkları ve daha çok yüzün dış bölgelerine yani dudak ve alın gibi bölgelere baktıkları ifade edilmiştir. Bu durum OSB olan çocukların beyin yarım kürelerinde olan farklılıklar sonucu beynin bu bölgesinde daha az hareketlilik olması ve dolayısıyla bakış odaklanma sürelerinin de sınırlı düzeyde olması şeklinde yorumlanmaktadır.7
OSB’li çocuklar olaylara uygun jest ve mimik kullanımı ve ipuçlarını anlama konusunda oldukça zayıftır. Otizmli bebeklerin normal gelişim gösteren bebeklerle jest kullanımı arasındaki farklılığını gözlemlemek için yapılan bir çalışmada başkasına bakma, nesneyi başkasına gösterme ve nesnenin yerini başkasına işaret etme gibi davranışları daha az kullandıkları ortaya çıkarmıştır.8
OSB olan bireylerde gelişimin erken dönemlerinde taklit becerilerinde sınırlılıklar gözlenmektedir. Taklit öğrenme yollarından biridir ve bu beceride görülen sınırlılıklar öğrenme süreçlerini olumsuz yönde etkileyecektir. Taklit becerilerindeki sınırlılıklar otizmin en belirgin özelliklerinden biridir.
Duyusal alanda belirli uyaran tiplerine karşı aşırı hassasiyet veya duyarsızlık görülebilir. Bazı koku, tat, ışık veya seslere karşı tepkileri olabilir. Örneğin; yemek yerken yumuşak veya sert dokulu besinleri yemek istemeyebilir.
Eşyaların amacına uygun kullanımından çok parçalarına karşı atipik ilgileri vardır. Rutinlere ısrarla bağlılık, değişime direnç ve değişim karşısında yoğun anksiyete ve huzursuzluk çoğu zaman OSB’nin belirgin özelliklerindendir.
OSB ve Dil - Konuşma
OSB olan çocukların dil becerilerinde heterojen bir yapıdan söz edebiliriz. OSB olan çocuklarda erken dönemde ses oyunları ve babıldamalar daha az gözlenir. Tipik gelişim gösteren çocuklarda başka insanlara ses oyunları yapma eğilimleri varken OSB olan çocuklarda bu eğilim daha azdır. Ben, sen, bana, sana gibi zamirlerin yanlış kullanımı söz konusu olabilir. Zaman eklerini kullanmada sorun yaşayabilirler. Kendisine üçüncü tekil kişi olarak ya da kendi ismiyle hitap edebilir. Örneğin, su içtiğini söylemek için “Ahmet su içti.” ifadesini kullanabilir. Ekolali olarak adlandırılan daha önce söylenmiş bir ifadenin, bir parçasının ya da tamamının bağlama uygun olmayan biçimde tekrarlanması görülebilir. Konuşmalarındaki prozodik özellikler farklılık gösterebilir. Bazı OSB olan çocuklar daha monoton ve tekdüze konuşurken bazı çocuklarda ise sürekli yüksek ses kullanımı olabilir. Genel olarak OSB olan çocuklar dil becerileri ediniminde tipik gelişim gösteren çocuklarla aynı sırayı izlerler ancak bu beceriler daha gecikmeli şekilde edinilir. OSB olan çocuklar dilin en çok pragmatik alanında sıkıntı yaşarlar. Bağlama göre anlamı değişen sözcükleri kullanımlarında zorluk yaşarlar. Örneğin, evet, hayır, bana, sana gibi. Sohbeti başlatma, sohbet esnasında sıra alma ve bağlama uygun konuşmada sınırlılıklar gözlenir. İlgilerini çekmeyen konularda konuşmama gibi davranışlar gözlenebilir.
Yukarıda bahsedilen semptomlar her OSB olan çocukta olacak diye bir zorunluluk yoktur. Otizm Spektrum Bozukluğu bir yelpaze şeklinde düşünülebilir. Her OSB olan birey birbirinden çok farklı özellikler ve semptomlar gösterebilir.
Kaynakça
1. APA. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th edition (Washington, DC: American Psychiatric Association). Am Psychiatr Assoc. 2013.
2. Courchesne E, Karns C, Davis HR ve ark. (2001) Unusual brain growth patterns in early life in patients with autistic disorder: an MRI study. Neurology, 57:245–254.
Friedman SD, Shaw DW, Artru AA ve ark. (2003) Regional brain chemical alterations in young children with autism spectrum disorder. Neurology, 60:100-7
Miles JH, Hadden LL, Takahashi TN ve ark. (2000) Head circumference is an independent clinical finding associated with autism. Am. J. Med. Genet, 95:339–350.
3. Friedman SD, Shaw DW, Artru AA ve ark. (2003) Regional brain chemical alterations in young children with autism spectrum disorder. Neurology, 60:100-7
Carper RA, Courchesne E (2000) Inverse correlation between frontal lobe and cerebellum sizes in children with autism. Brain, 123:836–844.
Carper RA, Moses P, Tigue ZD ve ark. (2002) Cerebral lobes in autism: early hyperplasia and abnormal age effects. Neuroimage, 16:1038–1051.
Carper RA, Courchesne E (2005) Localized enlargement of the frontal lobe in autism. Biol Psychiatry, 57:126–133.
Kana RK, Keller TA, Cherkassky VL, Minshew NJ, Just MA. Atypical frontal-posterior synchronization of Theory of Mind regions in autism during mental state attribution. Soc Neurosci. 2009;4(2):135-52. https://doi.org/10.1080/17470910802198510
4. DiGuiseppi C, Hepburn S, Davis JM, et al. Screening for autism spectrum disorders in children with Down syndrome: population prevalence and screening test characteristics. J Dev Behav Pediatr.2010;31(3):181- 91.https://doi.org/10.1097/DBP.0b013e3181d5aa6d
Hall SS, Lightbody AA, Reiss AL. Compulsive, selfinjurious, and autistic behavior in children and adolescents with fragile X syndrome. Am J.Ment Retard. 2008;113(1):44-53. https://doi.org/10.1352/0895-8017(2008)113[44:CSAABI]2.0.CO;2
5. Jokiranta E, Brown AS, Heinimaa M, Cheslack-Postava K, Suominen A, Sourander A. Parental psychiatric disorders and autism spectrum disorders. Psychiatry Res. 2013;207(3):203-11. https://doi.org/10.1016/j.psychres.2013.01.005
6. Estes ML, McAllister AK. Maternal immune activation: Implications for neuropsychiatric disorders. Science 2016;353(6301):772-77. https://doi.org/10.1126/science.aag3194 39.
7. Patterson PH. Immune involvement in schizophrenia and autism: etiology, pathology and animal models. Behav Brain Res. 2009;204(2):313-321. https://doi.org/10.1016/j.bbr.2008.12.016
Gardener H, Spiegelman D,Buka SL. Prenatal risk factors for autism: comprehensive meta-analysis. Br J psychiatry. 2009;195(1):7-14. https://doi.org/10.1192/bjp.bp.108.051672
Andrade SE, Raebel MA, Brown J, et al. Use of antidepressant medications during pregnancy: a multisite study. Am J Obstet Gynecol. 2008;198(2):194-e1. https://doi.org/10.1016/j.ajog.2007.07.036
Dundas, E., Gastgeb,H., Strauss, M.S. (2012). Left visual field biases when infants process faces:A comparsion of infants at high and low risk for autism spectrum disorder. Journal of Autism and developmental disorders, 42(12),2659-2668
8. Osterling,J., Dawson, G.(1994). Early Recognition of Children with Autism: A study of first birthday home videotapes. Journal of Autism and Developmental Disorders, 24, 247-257.
