Landau-Kleffner Sendromu
İncelemiş olduğum makalelerde Landau-Kleffner Sendromunun ne olduğunu, kimlerde görülebileceğini, belirtilerini, tedavi sürecinin nasıl ilerlediğini ve bu süreçte dil ve konuşma terapistinin rolünü ele aldım. Yazımda bu sendroma sahip olan dört Japon vakanın klinik semptomlarına yer vererek sendromun daha iyi anlaşılmasını amaçladım.
Landau-Kleffner Sendromu (LKS), edinilmiş çocukluk afazisi şeklinde ortaya çıkan nadir bir epileptik sendromdur. Adını 1957 yılında altı çocuğa tanı koyan William Landau ve Frank Kleffner'den alan sendrom genellikle 3-9 yaş grubundaki çocukları etkilemektedir. (2) Ağırlıklı olarak erkek çocuklarda görülmektedir. (1) Literatürde 200'den fazla vaka bildirilmesine karşın Landau-Kleffner sendromlu vakaların dil bozukluklarının analizi yetersiz kalmıştır. LKS’nin etiyolojisi bilinmemesi ve sendromun kişide oluşturduğu bozukluklar sendromun terminolojik olarak ifade edilmesini çeşitlendirmiştir. Araştırmacılar tarafından farklı şekillerde kullanılmıştır. (3) Çocukların %75'inden fazlası, özellikle sendrom geliştiğinde basit parsiyel ve seyrek olarak farklı tiplerde gece nöbetleri geçirebilmektedirler. Vakaların %60’ında sendromun başlangıcı şeklinde seyreden epileptik nöbetlerin semiyolojileri ve sıklığı çocuktan çocuğa olduğu gibi aynı çocuk içinde bile değişiklik gösterebilmektedir. Nöbetler genellikle sodyum valproat, etosüksimid ve benzodiazepin gibi antiepileptik tedavide kullanılan ilaçlara karşı iyi yanıt vermektedir. Ancak fenitoin, karbamazepin ve fenobarbital gibi ilaçların nöbetler üzerinde etkisiz olabileceği gibi bazen zararlı etkilere sebep olarak prognozu kötüleştirebileceği de tespit edilmiştir. Sağlıklı olan bir çocukta konuşma güçlüklerinin ortaya çıkması LKS'nin karakteristik özelliklerindendir. Bu durum küçük çocuklarda okuma, yazma ve öğrenme sürecinde yıkıcı bir etkiye, daha büyük yaş gruplarında ise yanlış ifadeler veya jargon konuşmalara sebebiyet verebilmektedir. (2) Bu çocuklarda artikülasyon, fonolojik, sözcüksel, morfosentaktik bozukluklar ve alıcı ve ifade edici dil becerilerinde problemler de gözlemlenmektedir. Çalışmalarda LKS’nin %75 oranında ve orta şiddette genellikle hiperkinezi, agresif davranış patlamaları veya karşı gelme davranışları şeklinde görülen davranış bozukluklarının görüldüğü, bir dizi motor becerileri, bilişi ve dikkati etkileyen nöropsikolojik zorluklarla da karşı karşıya kalabildikleri belirtilirken, zekayı etkilemediği ve yapısal hasara neden olmadığı ifade edilmektedir. LKS’nin ayırt edici özelliklerinden bir diğeri de işitme bozukluğudur. İlerleyen süreçlerde bu çocuklara sözlü dilin ortaya çıkmasını teşvik edecek işaret dili eğitimleri verilip rehabilitasyon gibi kurumlar aracılığıyla gelişimleri desteklenmelidir. LKS olan çocukların dil gelişim süreçleri olumsuz etkilendiğinden dil becerilerini uygun seviyeye getirebilmek, davranışsal sorunları iyileştirmek ve iletişim sayesinde dış dünya ile olan bağlantılarını korumak için konuşma terapisi şarttır. Terapileri hızlı bir şekilde başlatmanın ve terapilerin devamlılığını sağlamanın konuşmanın, anlayışın ve sosyal katılımın gelişmesinde önemi çok büyüktür. Dil sorunlarının kalmadığı görülen vakaların olduğu çalışmalar da literatürde mevcuttur. Sendromun bazı yönleri tanı karışıklığına neden olabileceğinden bu gibi durumları önleyebilmek ve uygun müdahale planı oluşturabilmek için doktorların danışanların uzun süreli bir EEG ile erken ve ayrıntılı bir nörolojik değerlendirmeye tabi tutması gerekmektedir. Değerlendirmede el tercihi ve serebral baskınlığın konuşma patolojilerini ve LKS'deki epileptik aktivite ile korelasyonunu anlamada yol gösterici olduğu göz önünde bulundurulmalıdır. Ayrıca zamanında yapılan konuşma değerlendirmesinin ve elektroensefalogramın (EEG), entelektüel morbiditeyi önleyebildiği bulunmuştur. (2)
İlk olarak 1995 yılında Murrell tarafından uygulanan bir cerrahi teknik, epileptojenik aktivitenin bağlantısından sorumlu kortikal liflerin bir bölümünü keserek nöbetlerin ve afazinin gerilemesini sağlamıştır. Bu teknik 1999 yılında, 14 vakanın 11'inde kesin klinik iyileşme kaydeden Grotte ve arkadaşları tarafından da kullanılmıştır. Benzer şekilde Irwin ve arkadaşları, bu cerrahi teknikle iyileşen ciddi konuşma ve davranış bozuklukları olan 5 LKS vakası bildirmiştir. Böylece cerrahi tedavinin de sendromun yol açtığı durumlar üzerinde başarılı etkileri olduğu ve olumlu sonuçlar ortaya çıkardığı kanıtlanmıştır. (1)
Vaka 1
27 yaşında olan ve hastalığın başlangıcında sağlıklı olan erkek vakanın 4 yıl 3 aylıkken işitsel anlamasında bozulma, konuşmasında azalma başlamış ve hiç kelime söyleyemez hale gelmiştir. Vaka, hastaneye ilk 5 yıl 6 aylıkken gelmiştir. Sadece kendi adını hiragana dilinde yazabiliyordu (Şekil 1). Öforik ve hiperkinetikti. 4 yıl 8 aylıkken sadece ismine yanıt veriyordu. 5 yaş 11 aylıkken resim çizmesi, kendi başına ya da arkadaşlarıyla oynaması imkânsız hale geldi. 6 yıl 1 aylıkken, kendisine söylenen hiçbir şeyi anlayamıyordu ve diğer insanlara söylediklerinin çoğu anlaşılmazdı. Hareketleri taklit edemiyor veya jestlerin anlamını anlayamıyordu. Sesi sanki kendini duyamıyormuş gibi daha yüksek çıkmaya başladı. 6 yaş, 5 aylıkken, insan sesi dışında müzik aletleri de dahil olmak üzere hiçbir çevresel sesi anlayamamaya ve seslere yanıt vermemeye başladı. 6 yaş, 6 aylıkken, jestlerin anlamını tekrar anlamaya başladı. İşitsel sözel kavrayışı giderek gelişti. Konuşması normale döndü. İyileşme evresinde geçici olarak depresyona girdi.
(Şekil 1): Yazılı Japonca sistemi, semantik sistem (Kanji) ve fonetik sistem (Kana) olmak üzere iki kategoriye ayrılır.
Vaka 2
30 yaşında olan vakanın 5 yaşında işitsel sözel anlamada bozulması başlamış ve vaka disfazi olmuştur. Hastaneye ilk başvurduğunda yaşı 7 yıl 4 aydı. Vaka 2 yıl 6 aylıkken anlamlı kelimeler söylüyordu. 3 yaş 6 aylıkken iki kelimelik cümleler kuruyordu. Zihinsel ve motor gelişimi normaldi. 5 yaşındayken anaokulu öğretmeni ailesine, vakanın öğretmenlerine söylediklerini öğretmenlerin anlayamadığını söyledi. Yapılan kontroller sonucunda anormal bir epileptiform elektroensefalogram (EEG) elde edildi ve vakaya antikonvülzanlar uygulandı. 6 yaş 8 aylıkken kendisine söylenen kelimeleri anlayamıyor ve tekrarlayamıyordu. Artikülasyonu yetersizdi. Vaka 7 yıl 2 aylıkken işitsel anlama bozulmuştu ve işitsel kavrayışı sıfırdı. Yavaş ve belirsiz konuşuyordu. Konuşması yabancı dil konuşan birinin konuşmasına benziyordu. Kabul edildiğinde arkadaş canlısıydı ve engellerini önemsemiyordu. Erkek ve kadın seslerini ayırt edemiyordu. Çevresel sesleri anlıyordu. Okuma, yazma ve jestleri kullanarak iletişim kuruyordu. Konuşması bulanık ve monotondu, logore ve kelime bulma güçlüğü kaydedildi. Telaffuzu bozuk ve grameri yanlıştı. Tempo, ritim ve uyum dışında piyano çalıyordu. Şimdi ustaca piyano çalmaktadır ve konuşması normale döndü.
Vaka 3
28 yaşında ve erken gelişimi normal olan ve iyi bir öğrenci olan erkek vaka 6 yıl 4 aylıkken başkalarının sesini duymazlıktan gelme, insanlar onu çağırdığında cevap verememe, sık sık konuşmanın tekrarlanmasını isteme, disfazi ve konuşma kaybı problemleri yaşamaya başlamıştır. Giderek daha az ve net olmayan şekilde konuşuyordu, ne söylediğinin kendisine söylenmesini istiyordu. Huzursuz ve hiperkinetik hale geldi. 7 yıl 8 aylıkken kliniğe başvurmuştur. Vakaya merkezi sinir sistemi kaynaklı işitme bozukluğu tanısı kondu. Kabul edildiğinde öforikti. Anosognozi belirgindi. Klonikti. Sadece tek adımlı işitsel sözel komutları anlayabiliyordu. Birçok telaffuz hatası ve yanlış dilbilgisi ve garip tonlama ile logore gösterdi. Yüksek sesle okuduğu kitapları anlamadan atlama ve değiştirme gibi birçok hata yaparak okudu. İşitsel tanıma bozukluğu olduğunu düşündüren harfler yazdı (Şekil 2). Hesaplamada birçok hata yaptı. Harfleri ve resimleri kopyalayabiliyordu. İşitsel hafıza süresi kısalmıştı. Sağ-sol ayrımı ve parmak tanıma hatalıydı. Apraksi doğrulanmadı. EEG sonucu, LKS’de tipik olan belirgin bir anormallik gösterdi; uyku sırasında kötüleşen oldukça epileptikti (Şekil 3). Saf ses ve uyarılmış yanıt odyometrisi (işitsel beyin sapı yanıtı) normaldi. Kelime ayırt etme testi sonucu bir bozukluk gösterdi (Tablo 2). Sözel olmayan çevresel sesleri ayırt edebiliyordu. İyileşme dönemlerinde vaka; jestler, harfler ve cümlelerle iletişim kurabiliyordu. İlerleyen zamanlarda dil ve işitme bozuklukları giderek düzelme göstermiştir. Hastalık sürecinde engelini önemsememiştir.
(Şekil 2): Vaka 3 tarafından sözlü komutlar altında gönüllü (Şekil 3): Vaka 3'ün hastalığının akut evresindeki EEG'si.
yazma ve yazdırma sonuçları verilmiştir. Parantez içinde
her bir kelime veya harfin telaffuzu gösterilmiştir.
(Tablo 2): Vaka 3'te Kelime Ayırt Etme Testi Sonuçları
Vaka 4
34 yaşında ve hastalığın başlangıcına kadar normal olan kadının 4 yıl 7 aylıkken sözel anlamada bozulma, disfazi ve konuşmasında ciddi bozulmalar başlamıştır. 5 yıl 2 aylıkken kliniğe başvurmuştur. Vaka konuşmayı anlama yetisini kademeli olarak kaybetmiş ve sözlü komutlara uygunsuz tepkiler vermiş ve daha sonra konuşmayı neredeyse tamamen bırakmıştır. 4 yıl 11 aylıkken tamamen afazik hale gelmiştir. Annesi ona 5 aylıkken hiragana harflerini öğretmeye başlamıştı. Kabul edildiğinde coşkuluydu ve engellerini umursamıyordu. Sözcük üretiminde bazı artık bozuk spontane kelimeler vardı. Hiçbir işitsel sözlü komutu takip edemiyordu. İçinde bulunduğu durumu jestler yardımıyla anlayabiliyordu. İşitsel tepkisi dengesizdi ancak sesleri lokalize edebiliyordu. 45 hiragana harfinden 10'unu okuyabiliyor ve 25'ini yazabiliyordu. Dikte edemiyordu ancak harfleri kopyalayabiliyordu. İyi resim çizerdi. Eskiden sevdiği şarkıların ritimlerini veya melodilerini anlayamıyordu. Sağır çocuklar için bir okulda yoğun konuşma terapisi ve eğitim altında durumu giderek iyileşti. Lisedeki öğrencilik yıllarından beri mükemmel cümleler yazabiliyordu, ancak telaffuzu hala bazen bir yabancınınki gibiydi. Liseden mezun olduktan sonra bilgisayar teknolojisi memuru olarak çalıştı. Şimdi bazen işitme bozukluğundan şikâyet ediyor ve özellikle telefonda olmak üzere günlük konuşmalarda biraz zorluk çekiyor. Şarkıların ritimlerini ve melodilerini hala ayırt edemiyor. Müzik aletlerinin tonunu da anlayamıyor (müzikte amusia-işitsel agnozi). Yazma yeteneği tamamen normaldir. Şimdi kocası ve çocuğuyla birlikte normal bir hayat sürmektedir. 25 yıl sonra işitsel algıda zorluk ve geçici işitme bozukluğundan şikâyet etmektedir.
Mevcut dört vakanın genel tanıları kesinlikle LKS olmasına rağmen hastalık süreçlerinin aşamalarının, ilk belirtilerin değişkenlik gösterdiği görülmektedir. Vakaların ilk semptomları genellikle işitsel sözel agnoziyi akla getirmektedir. Ancak LKS olan vakalar, hastalık süreçleri boyunca anosognozi ile birlikte veya anosognozi olmaksızın duyusal afazi, işitsel sözel olmayan agnozi ve işitsel sözel agnozi gibi sürekli, sıralı ve bazen hiyerarşik dil bozuklukları göstermiştir. Bu sendromdaki dil bozuklukları sadece işitsel sözel agnozi olarak ifade edilmemelidir. Vakalar işitme bozuklukları varmış gibi davranıyor ve sıklıkla kendilerine ne söylendiğini soruyorlardı. Saf ses odyometrisi, her vakada periferik işitmenin sağlam olduğunu ve işitsel davranışsal yanıtın dengesizliğini ortaya koymuştur. Bu durum kortikal işitme bozukluğunun kanıtı olarak değerlendirilmelidir. Vakalarınişitme bozukluklarının şiddeti hastalığın ilerlemesine bağlı olarak değişmiştir. Semptomlar hafif olduğunda veya vakalar iyileşme evresinde işitsel sözel agnozi gösterirken semptomlar çok şiddetli olduğunda vakalar işitsel sözel olmayan agnozi de göstermiştir. Akut aşamada, genellikle dilde bozulmalar gözlemlenmiştir. Bu durum afazisi olan özellikle de duyusal afazili yetişkin vakalarda, semptomlar hastalığın zaman seyrine göre değişmektedir. Bu, kısmen Landau-Kleffner sendromunun seyri ile karşılaştırılabilir. Dil bozukluklarının şiddeti, epileptik nöbetler ve EEG'deki epileptik deşarjlar doğrudan ilişkili olmayabilir. Vakaların tümünde genel prognoz nispeten iyiydi. Vakalar artık günlük iletişimde belirli bir zorluk yaşamamaktadırlar. Ancak, dil semptomlarının başlangıcından 22 ila 30 yıl sonra bir dereceye kadar kalıcı dil veya işitme güçlükleri yaşamaktadırlar. Tüm vakalar hastalıklarının bir aşamasında bir dereceye kadar işitsel sözel agnozi göstermiştir. Uzun süreli takip sırasında (20 ila 30 yıl), tüm vakalar herhangi bir entelektüel engel olmaksızın dilde belirgin iyileşme göstermiştir ancak konuşma dilinde, işitsel sözel algıda ve Wechsler Sözel ve Performans IQ puanları arasında bir tutarsızlık olduğu sonucuna ulaşılmıştır. (3)
KAYNAKÇA
1- Belhaj, N., Bencheikh, R., El Messouadi, L., Mohammed, A. O., Azedine, M., Vasti, N., ... & Houssyni, L. E. (2021). Post-Epileptic Aphasia Revealing Landau-Klefner Syndrome in a Child. Saudi J Med, 6(6), 122-125.
2- Chowdhury, N., Bansal, A. R., Goyal, R., & Nikhila, G. (2021). Cerebral dominance in an unusual case of Landau-Kleffner syndrome. BMJ Case Reports CP, 14(12), e246696.
3- Kaga, M. (1999). Language disorders in Landau-Kleffner syndrome. Journal of Child Neurology, 14(2), 118-122.
Sözlük
Logore: El ve kol hareketlerinin de eşlik ettiği, kelimelerin rastgele ve yüksek tonda söylendiği, yüksek tempolu konuşma biçimidir. Basınçlı konuşma, konuşmanın miktar ve hızında artma izlenen, araya girip durdurulamayan konuşma şeklidir.
Amusia: Müzikle ilgili seslerin işlenmesinde bozukluk. Sağ hemisfer lezyonları melodi tanımayı, müzikal unsurları (ritim vs.) ayırt etmeyi olumsuz olarak etkilemektedir.
Klonik: Kas kasılmaları ve gevşemelerinden kaynaklanan vücudunun her iki tarafında da tekrarlayan kas seğirmelerinin görüldüğü durumdur.
Öforik: Zevk, heyecan, yoğun refah, mutluluk duygularının deneyimi veya etkisidir.
