CRI DU CHAT SENDROMU
Bu yazımızda sizlere genetik sendromlardan biri olan Cri Du Chat sendromunu açıklayacağız. Yazımızda Cri Du Chat sendromu genel özellikleri ve dil-konuşma problemlerini inceledik.
Cri Du Chat Sendromu (CDCS), Fransa’ da Dr. Lejuene tarafından tanılanmış bir sendromdur. Görülme ihtimali 1:15.000’ dir, ender rastlanan bir genetik bozukluktur. 5. kromozomun kısa kolundaki varyasyondan kaynaklanır. Fiziksel olarak şunlar görülür: Aşırı zayıflık, kısa boy, yuvarlak yüz, mikrosefali, düşük kulak, mandibular hipoplazi, düşük dudak, kaslarda hipotoni ve hipertelorizm ile karakterizedir. Ses özelliklerinden dolayı bu sendroma ‘’Kedi Miyavlaması Sendromu’’ denmektedir. Aynı zamanda 5p-sendromu (2) olarak da bilinmektedir. (1) CDCS olan bireylerin; kavisli-küçük sarkık epiglottisleri, dar ve elmas şekilde larenksleri ve anormal arteniodileri vardır. Nörolojik anomaliler olarak şiddetli zeka geriliği ve yenidoğan döneminde ve erken bebeklik döneminde kas tonusunda azalma mevcuttur. Sıklıkla hiperaktif patellar reflekslerin ve refleksojenik bölgelerin genişlemesinin küçük bir beynin varlığıyla doğrulanan, ancak görünüşte normal gözüken mikrosefali, ciddi zihinsel geriliğin ve serebral veya serebellar nörolojik anomalilerin makul bir nedenidir. Bilişsel sorunlardan dolayı dil becerileri kısıtlıdır ve ekolali yaygın görülür. (3)
CDCS olan bireylerde; iletişim, alıcı-ifade edici dil, artikülasyon, fonoloji ve yutma problemleri vardır. CDCS olan çocuklar ilk doğdukları andan itibaren tiz bir sese sahiptir ve bu tiz ses özelliği fonasyon sırasında da tizliğini korur. Yaş ilerledikçe fonasyonun tizliği azalsa da anormal şekilde tiz ağlama hala aynıdır (3). Aynı zamanda CDCS olan bireylerin sözcük dağarcığı da epey kısıtlıdır. Bebeklik dönemlerinde babbling evrelerinde gecikmeler gözükür. (1) CDCS olan bazı çocuklar hiç iletişim kurmazken bazıları alternatif destekleyici iletişim sistemleri ile iletişim kurmaktadır. Bazı CDCS olan çocuklar tek ya da iki sözcük kullanımına sahiptir. (1-2) Tipik gelişen bir çocuk, 8 ay civarında duyduğu sözcüklerle o nesneleri birleştirerek anlamlandırmaya başlar.
Alıcı - İfade Edici Dil
Cornish ve Munir (1998) tarafından yapılan çalışmada, Cri du Chat Sendromu olan 13 çocuğun (4-14 yaş arası) alıcı ve ifade edici dil becerileri Reynell Gelişimsel Dil Ölçeği (RDLS) ile, dil bilgisinin anlaşılabilirliği Dilbilgisini Algılama Testi (TROG) ile ölçülmüştür. Yapılan testler sonucu çocukların kronolojik yaşları ile varsayılan dil yaşları arasında tipik gelişim gösteren çocuklara göre uyumsuzluk söz konusudur. Yapılan araştırmalara göre, CDCS olan çocukların kronolojik ve dilsel gelişim yaşlarında farklılıklar bulunmuş, dili kavrama becerileri, dili anlama becerilerinden daha iyi bir sonuç vermiştir. İfade edici beceriler alıcı becerilere kıyasla daha düşüktür. CDCS olan çocukların alıcı dilleri ,yine yapılan araştırmalar sonucu, 10 yaş civarında artış göstermiş ancak ifade edici dil becerilerinin tipik gelişen çocuklara göre geride kaldığı sonucuna varılmıştır. (2-5)
Artikülasyon Becerileri
Hipotoniden kaynaklı görülebilecek dili kontrol etmede problem varsa dil doğru konumlandırılamaz ve artikülasyon bozuklukları meydana gelir.
Yutma - Beslenme Becerileri
Testlere katılan Cri Du Chat’ li çocuklarda kötü beslenme problemleri görülmüştür. Sebepleri ise yutma bozuklukları ve kötü emme becerileridir (5). Yutma güçlüğü, genellikle sendromun neden olduğu hipotoni ve gelişimsel gecikmelerle ilişkilidir. Hipotonik kaslar, normal kas tonusuna sahip kaslara göre daha az dirençlidir. Bu durum da larenksin düzgün çalışmasını zorlaştırır. Hipotoni nedeniyle larenks kasları zayıflarsa, bireylerin konuşma ve yutma becerileri olumsuz etkilenir. Semptomlar, kromozom 5'teki eksik genetik materyalin boyutuna ve konumuna bağlı olarak değişebilir. Bu nedenle, cri du chat sendromlu bireylerde yutma güçlüğünün şiddeti de bireyden bireye değişebilir.
Cri Du Chat sendromunda dil ve konuşma gelişiminin görülmesi sendromun tipik özelliklerinden biridir. Her çocukta olduğu gibi uyarılma cri du chat sendromu olan çocuklarda da dil ve konuşma gelişiminin desteklenmesi ve böylelikle de sosyal hayattan kopmamaları için önemlidir. (4)
KAYNAKÇA
- SARIYER, M. N. (2018). Cri du Chat Sendromu Dil Özellikleri- Olgu Sunumu. Dil Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi, 1(3), 246-257.
- Kristoffersen, K. E. (2008). Speech and language development in cri du chat syndrome- a critical review. Clinical linguistics & phonetics, 22(6), 443-457.
- Niebuhr, E. (1978). The Cri du Chat syndrome: epidemiology, cytogenetics, and clinical features. Human genetics, 44, 227-275.
- Cornish, K. M., Bramble, D., & Collins, M. (1998). Cri du Chat Syndrome. Guide Lines for Parents and Professionals. Cri du Chat Support Group.
- Cornish, K. M., & Munir, F. (1998). Receptive and expressive language skills in children with cri-du-chat syndrome. Journal of communication disorders, 31(1), 73-81.
