Angelman Sendromu
Özetlediğimiz bu makalede Angelman Sendromu ve bu sendroma sahip çocukların iletişim gelişimi ele alınmıştır. Bu makaledeki veriler Angelman Sendromlu 11 çocuktan oluşan pilot grup çalışmasından elde edilmiştir. Angelman Sendromlu çocukların dil ile ilgili güçlüklerine daha spesifik olarak bakmamıza yardımcı olacak bu makale müdahale, terapi ve iyileşme sürecinde dil ve konuşma terapisi uygulamaları için önemli çıkarımlara yer vermektedir.
Angelman Sendromu ilk olarak 1965 yılında tanımlanan 15. kromozom delesyonundan kaynaklanan nörogenetik bir hastalıktır. Sendromun klinik özellikleri arasında erken bebeklik döneminden itibaren tüm uzuvları etkileyen ataksik hareketler, geniş tabanlı yürüyüş, sık sık el çırpma ve el sallama hareketleri görülmektedir. Dr. Harry Angelman, çocukların gerçekleştirdiği bu sarsıntılı kol hareketlerinin bir kuklaya benzediğini belirterek sendromu tanımlarken ‘‘kukla çocuklar’’ terimini kullanmıştır. Aynı zamanda çocuklarda sebepsiz kahkahalar ve nöbet geçirme durumları söz konusu olabilmektedir. Yapılan çalışmalarda çocukların geçirdiği nöbetlerin ortalama 2 yaşında başlayıp 4 yaşına kadar devam ettiği sonucuna ulaşılmıştır.
Angelman Sendromlu çocukların orofasiyal yapısı dikkate alındığında geniş ağız, dil çıkıntısı, geniş veya düzensiz aralıklı dişler ve sivri bir çene gibi yaygın görülen birkaç yüz anormalliği tespit edilmiştir. Bu durumun çocukların erken bebeklik döneminde çiğneme ve emmede zayıf olmalarına sebebiyet verdiği görülmektedir.
Angelman Sendromlu çocukların dil gelişiminin doğal seyrini ele almak için formal testler uygulanarak ve informal değerlendirmeler yapılarak hem alıcı hem de ifade edici dil becerileri ölçülmüştür. Elde edilen sonuçlar çocukların alıcı dil becerilerinin ifade edici dil becerilerinden daha iyi olduğunu göstermiş olsa da alıcı dil bakımından çocukların tanınabilir kelime sayılarının da sınırlı düzeyde olduğu görülmüştür. Bununla birlikte, çocukların büyüdükçe daha geniş bir alıcı kelime dağarcığı edindikleri yani tek bir kelimeyi anlamak için daha geniş bir repertuara sahip oldukları belirtilmiştir. Çocukların çok az kelime çıktısı olduğuna ayrıca jest ve işaret sistemlerini kullanmakta zorluk çektiklerine yer verilmiştir. Yapılan çalışmalar Angelman Sendromlu çocukların ciddi öğrenme güçlüklerine sahip olduklarını göstermiştir. Bu çocukların konuşma dahil motor aktiviteleri planlama ve yürütmede zorlandıkları ve bu durumunda çocuğun sosyal etkileşim için iletişimi kullanmada sorunlara yol açtığı görülmüştür. Ancak konuşma eksikliğinin gelişim geriliği derecesiyle orantısız olduğu belirtilmiştir. Bu bağlamda çocukların sözel anlama seviyesine ulaşmaları normal gelişim gösteren çocuklara göre nadir görülen bir durumdur. Angelman Sendromlu çocukların bir cümlede ikiden fazla anahtar kelimeleri anlayamadıkları görülmüş ve en yüksek dil anlama seviyesinin 22. ayda olduğu araştırmalar sonucunda elde edilmiştir.
Angelman Sendromlu çocuklar sözel olmayan iletişimi anlama eğilimindedir. Örneğin nesne sunulduğunda onu almak ya da birinin işaret ettiği yere bakmak gibi iletişim biçimini anlama becerisine sahip olmalarına rağmen kullanamamaktadırlar. Çocukların zayıf taklit becerileri ve motor organizasyon zorlukları nedeniyle, ifade edici dil becerilerini geliştirmek için yapılan işaret kullanımını eğitme girişimleri başarısız olabilmektedir. Çocukların ifade etme ve anlama becerileri arasında belirgin farklar olduğu ortaya konmuştur. Bu çocuklar sözel olmayan iletişimlerden jestleri, işaret etme yoluyla iletişimi ve manipülasyon yoluyla iletişimi kullanmaktadırlar. Genellikle de ihtiyaçlarını iletmek için yetişkini elinden tutup istediklere şeye yönlendirerek yaptıkları manipülasyon yoluyla iletişimi tercih ederler. Genellikle dikkat çekmek için dokunmayı kullanmışlar ve yardım istemediklerinde ellerini itmişlerdir. Ayrıca çocuklar iletişim kurmak için göz teması gibi daha incelikli iletişim biçimlerinden kaçınarak fiziksel manipülasyona güvenmektedirler.
KAYNAKÇA
Jolleff, N., & Ryan, M. M. (1993). Communication development in Angelman's syndrome. Archives of Disease in Childhood, 69(1), 148-150.
